Genetische afwijkingen

Genetische afwijkingen bij Arabische paarden: actuele onderzoeksprojecten

Inleiding

Wetenschappers hebben al meer dan 13.000 overgeërfde genetische kenmerken bij de mens geïdentificeerd. Meer dan 5.000 daarvan hebben betrekking op ziektes of andere afwijkingen. Heelwat van deze ziektes komen ook voor bij dieren, met inbegrip van paarden van alle rassen, overal ter wereld. Het Arabisch paard is dus niet het enige paardenras dat te kampen heeft met overgeërfde genetische afwijkingen die de paarden onbruikbaar kunnen maken of soms zelfs een fatale afloop kennen. Sommige van deze afwijkingen zijn echter rasspecifiek en in deze korte bijdrage kunnen we slechts de meest ernstige genetische aandoeningen die voorkomen bij Arabische paarden van wat dichterbij bekijken. Het is hierbij van belang te onthouden dat aangeboren genetische afwijkingen bij Arabische paarden zich niet storen aan landsgrenzen. Ze komen voor in al de bloedlijnen van het ras en in zo ongeveer alle landen waar vandaag de dag Arabische paarden worden gefokt. Het moge daarbij ook duidelijk zijn dat niemand baat heeft bij het voeren van heksenjachten op bepaalde foklijnen. Dankzij de wetenschap kunnen we allemaal nuchter leren omgaan met de feiten zoals ze zich vandaag voordoen, in plaats van met een verwijtende vinger te wijzen naar individuele paarden die al dan niet aan de oorsprong van deze aandoeningen zouden kunnen liggen. We moeten hier daarenboven opmerken dat het misschien niet mogelijk, of verstandig, is een genetische afwijking volledig te elimineren, want daardoor zouden, als ongewild neveneffect, ook gunstige kenmerken kunnen verdwijnen, wat de genenbank verarmt, eerder dan haar te verrijken. Het zal in ieders voordeel blijken ons goed te informeren over de genetische afwijkingen bij onze Arabische paarden, de onderzoekers te steunen bij hun werk en, waar mogelijk, het nodige te doen om de productie van aangetaste veulens selectief te vermijden. Het identificeren van de verantwoordelijke genen en het beschikbaar maken van genentests zullen belangrijke hulpmiddelen vormen voor verantwoordelijke fokkers bij hun fokplanning, om te verhinderen dat dragers van de defecte genen met elkaar gekruist zouden worden. Op deze wijze voorkomen we dat aangetaste veulens worden geboren en dat evenveel fokkersharten daardoor worden gebroken. Gelukkig voeren toch nog enkele universiteiten, op diverse plekken ter wereld, onderzoek met de bedoeling genetische tests te ontwikkelen waarmee de dragers van de vele aangeboren afwijkingen bij paarden zouden kunnen worden geïdentificeerd. Het PaardenGenoomProject is nu compleet en een volledige “kaart” van de genen van het paard staat ter beschikking van de wetenschappelijke onderzoekers. De universiteiten beschikken ook over uitgebreide DNA-databanken van geregistreerde paarden van verschillende rassen, waarvan de stamboom vaak generaties terug bekend is. Deze databanken bevatten de sleutel van de toekomst voor het onderzoek naar genetische testbatterijen voor paarden. Enkel door het verzamelen van grote aantallen onderzoeksstalen kunnen deze genetische aandoeningen bestudeerd, de locatie van het gemuteerde allel bepaald en een genetische dragertest ontwikkeld worden, zoals eerder voor SCID gebeurde. Enkel en alleen op deze manier zal het voor fokkers mogelijk worden om nooit meer een aangetast veulen te krijgen. En met deze ultieme doelstelling van de wetenschappers zullen wij allemaal ons voordeel doen. De researchteams moeten dan ook voldoende stalen van aangetaste veulens aangeleverd krijgen om hun onderzoek te kunnen voeren. Eigenaars en fokkers van betrokken paarden worden dan ook verzocht om materiaal ter beschikking te willen stellen, zowel van de aangetaste dieren als van ermee verwante paarden, samen met hun identificatiegegevens van het stamboek. We moeten hierbij zeker benadrukken dat de staalnameformulieren van deze Onderzoekscentra vertrouwelijkheidsclausules bevatten, waardoor de identiteit van de aangetaste dieren, hun fokkers en eigenaars wordt geheimgehouden als bescherming tegen heksenjachten gericht tegen een of andere bloedlijn, zoals we die als ongewenst neveneffect gekend hebben in de beginperiode van het SCID-onderzoek. De hoofdreden waarom dit wetenschappelijk onderzoek zo lang duurt is financieel van aard. Het is extreem tijdrovend en duur om de specifieke genen die deze erfelijke aandoeningen veroorzaken te identificeren, zeker wanneer het gaat om relatief zelden voorkomende afwijkingen, zoals het LavendelVeulenSyndroom. Zonder volgehouden fondsenstroom dreigt dat onderzoek stil te vallen! Iedereen die een financiële gift wil doen aan dit onderzoek stelle zich in verbinding met het WAHO-Hoofdkantoor voor verdere inlichtingen. Gelieve uw volle steun te verlenen aan dit onderzoek. Alle informatieuitwisseling in dit verband is welkom en blijft vertrouwelijk.

Genetische afwijkingen bij het Arabische ras

Er zijn vier genetische aandoeningen bekend die bij Arabische paarden kunnen leiden tot het sterven dan wel euthanaseren van het getroffen dier. Van alle vier vermoedt men dat het om autosomale recessieve aandoeningen gaat, hetgeen wil zeggen dat het defecte gen niet geslachtsgebonden is en van beide ouders moet komen opdat een veulentje met de aandoening zou geboren worden. Een vijfde genetische aandoening, het Juvenile Epilepsy Syndrome (Jeugdige Epilepsie Syndroom), kent meestal wel geen fatale afloop, maar kan het paard wel onbruikbaar maken wanneer er geen behandeling wordt ingesteld. We gaan het in dit artikel dus hebben over: 1. Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID); 2. Cerebellar Abiotrophy (CA); 3.Lavender Foal Syndrome (LFS); 4. Occipital Atlanto-Axial Malformation (OAAM); en 5. Juvenile Epilepsy Syndrome (JES) (benaderende vertalingen van deze ingeburgerde Engelse begrippen volgen hieronder) 1. SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY DISORDER (SCID) (“Ernstig gecombineerd falen van het immuniteitssysteem”) Na vele jaren van duur en tijdrovend onderzoek hebben we gelukkig een DNA-test te onzer beschikking gekregen (ontwikkeld door VetGen in Amerika), die kan bepalen of een paard vrij is van het SCID-gen, of drager van het gen, of dat het om een veulen gaat dat het gen van beide ouders heeft geërfd. Een paard dat slechts één kopie van het SCID-gen draagt moet hierbij in alle opzichten als “gezond” beschouwd worden. SCID staat bekend als een autosomaal recessief kenmerk dat we bij vele zoogdieren aantreffen. “Autosomaal” wil zeggen dat het kenmerk niet geslachtsgebonden is. “Recessief” betekent dat een veulen, om de aandoening te vertonen, 2 kopieën van het gemuteerde allel moet bezitten, van elke ouder eentje. Een veulen dat SCID heeft komt ter wereld zonder immuunsysteem en zal bijgevolg meestal hooguit vijf maand oud worden, voor het geveld zal worden door een infectie zoals longontsteking, die haar kans schoon ziet. Fokkers die SCID vermoeden kunnen een genetische test laten uitvoeren bij het veulen of bij beide ouderdieren, en bij een positief resultaat kiezen voor een snelle euthanasie van het veulen om het te behoeden voor verder lijden. Aangezien SCID een autosomale recessieve ziekte is, zal het kruisen van twee SCID-vrije dieren, alsook het kruisen van zo’n dier met een drager van het gen nooit een door SCID aangetaste nakomeling opleveren. Per definitie vertonen de dragers van genen die tot autosomale recessieve aandoeningen leiden geen enkel klinisch teken van de ziekte. Er is ook geen enkele negatieve impact op de gezondheid of de prestaties van de dieren die het gen in zich dragen. Hengsteneigenaars met verantwoordelijkheidszin maken de SCID-status van hun dekhengsten bekend en eisen in het algemeen ook dat merries die bij hen ter dekking worden aangeboden op SCID getest worden. Hierbij weze opgemerkt dat er geen reden is om niet met SCID-dragers te fokken, zolang een drager maar niet met een andere drager van het gen wordt gekruist. De WAHO heeft tot op heden geen steun verleend aan voorstellen van de aangesloten stamboeken om SCID-dragers formeel van de fokkerij uit te sluiten. Door plichtsbewust testen op SCID en door geen drager met een andere drager te kruisen kunnen fokkers voorkomen dat er nog aangetaste veulens worden geboren. De meerderheid van de bij de WAHO aangesloten stamboeken kunnen hun leden /eigenaars voortaan doorverwijzen naar het dichtsbije erkende laboratorium dat SCID-testen uitvoert. Aangezien er daarvan overal een heleboel zijn, zien we er hier van af om een volledige lijst weer te geven. Je kan natuurlijk steeds bij het WAHO-Hoofdkantoor terecht voor verdere informatie daaromtrent. INTERESSANTE ADRESSEN VOOR INFORMATIE OVER SCID: VETGEN 3728 Plaza Drive, Suite 1 Ann ARBOR Michigan, 48108 USA Tel.: +1-734-669-8440 Fax: +1.734.669.8441 Website: http://vetgen.com Op deze site vind je trouwens heel wat zeer interessante artikels over SCID ! ARABIAN F.O.A.L. ASSOCIATION Marguerite ILLING, Treasurer 853 Cooley Road Parksville, NY 12768-5336 USA Website: www.foal.org 2. CEREBELLAIRE ABIOTROFIE (CA) Cerebellaire Abiotrofie, ook bekend als Cerebellaire Corticale Abiotrofie (CCA) is een neurologische aandoening waardoor neuronen bekend als de cellen van Purkinje in de kleine hersenen gaan afsterven. Bij CA regenereren deze Purkinjecellen niet meer en eens afgestorven, zijn ze voorgoed verloren. Deze cellen spelen een rol bij balans en coördinatie. Simpel geformuleerd zal een dier zonder cellen van Purkinje zijn gevoel voor ruimte en afstand kwijtraken, waardoor zijn balans en coördinatie bemoeilijkt worden. In de meeste gevallen beginnen de neuronen kort na de geboorte van het dier af te sterven en het ziektebeeld manifesteert zich voordat het dier zes maand oud is, hoewel het verschijnen van de eerste symptomen erg gradueel kan optreden, waardoor het wel een tijdje kan duren voordat de eigenaar of verzorger merkt dat er iets scheelt. Cerebellaire Abiotrofie is wel niet hetzelfde als Cerebellaire Hyperplasie. Onderzoek (sinds 1967) heeft uitgewezen dat het bij CA waarschijnlijk eveneens gaat om een autosomaal-recessieve wijze van overerving. Een veulen dat met de aandoening geboren wordt, zal eerst geen klinische tekens vertonen. Pas na een zestal weken, en soms zelfs pas op 18 maanden, worden de volgende symptomen merkbaar: een bibberend schudden met het hoofd, “intentie tremor” genoemd, waarbij alleen het hoofd (en niet nek of lichaam) betrokken is, en dat bijzonder opvalt wanneer het veulen op iets probeert te focussen; het ontbreken van een normale knipperreflex van het oog terwijl het kijken toch normaal lijkt; en een vreemde overdreven actie van de voorbenen, “hypermetrische actie” genoemd, en vergelijkbaar met een militaire ganzenpas, of het extra-hoog opheffen ervan bij het over een relatief laag object heenstappen. Soms blijken bij ernstige gevallen ook de achterbenen aangetast, maar meestal is dit niet het geval. Deze ongecoördineerde, overdreven (“hypermetrische”) beweging komt voort uit het naar voren en omhoog schieten van het voorbeen vanuit het ellebooggewricht, zowel in stap als in draf. De hoef wordt met een bonk terug neergezet, vaak met de hielen eerst. In arbeidsgalop op vlak terrein geeft het paard de indruk alsof het bergop moet galopperen, een beetje vergelijkbaar met de vlinderslag in het zwemmen. Het is een sterk overdreven gang, en hoe meer het paard gestresseerd is, hoe meer de gang wordt overdreven. Met de ruggengraat lijkt er niets mis te zijn en deze dieren verliezen evenmin gewicht. Ze hebben geen pijn en zijn niet lethargisch. Ze vertonen evenmin tekenen van toenemende zwakheid of verlies van spiertonus. Omdat aangetaste veulens vaak tegen dingen aanlopen of struikelen, waarbij ze zich soms aan het hoofd kwetsen, wordt hun ziektebeeld soms verkeerdelijk toegeschreven aan een klap die ze aan hoofd of nek zouden hebben opgelopen, waarbij de ware neurologische kwaal onopgemerkt blijft. Een paard met CA heeft weinig of geen controle meer over zijn evenwicht en het heeft het moeilijk met het correct inschatten van de afstand tussen zichzelf en een voorwerp. Hierdoor worden ze makkelijk aan het schrikken gebracht en maken ze een paniekerige en hyperactieve indruk. Wanneer ze in een gelijkblijvende omgeving gehouden worden, zullen deze jonge paarden zich met het ouder worden aanpassen aan de omgeving en hun eigen handicap, waardoor men de indruk zou kunnen krijgen dat het beter met hen gaat. Wanneer zijn leefomgeving wijzigt, zal het aangetaste paard echter weer een aantal (hopelijk minder erge) “ongelukjes” moeten doormaken vooraleer het zich heeft aangepast aan de nieuwe afstanden of voorwerpen. Een wat ouder paard met CA zal vaak een “vriendje” zoeken die als zijn gids kan dienen. Paarden met CA worden soms onterecht voor “Wobblers” gehouden. Het Wobbler-syndroom, echter, is een aandoening van het ruggenmerg, niet van de hersenen. Soms worden ze ook verkeerd gediagnosticeerd als het slachtoffer van een ongeluk dat resulteerde in een hoofdletsel. De ernst van de aandoening varieert, met veulens die al snel ernstige coördinatieproblemen hebben, terwijl andere mildere symptomen vertonen. In theorie hebben paarden met een minder ernstige aantasting een normale levensduurverwachting, maar in de praktijk worden de meeste toch geëuthanaseerd voordat ze volwassen zijn, omdat ze zo ongevalsgevoelig zijn dat ze een gevaar vormen voor zichzelf en anderen. Het is nu eenmaal niet veilig rijden met ze. Hoewel de klinische tekens van CA onmiskenbaar zijn, blijft de enige manier om zekerheid te krijgen omtrent de diagnose het onderzoeken van de hersenen na de euthanasie. En hoewel we momenteel nog niet beschikken over een genentest op CA, is er in de USA en in Europa extensief onderzoek gaande om het gen te identificeren en zo’n test te ontwikkelen. Om dat onderzoek aan te zwengelen en te versnellen zijn UC Davis en het Zwitserse Instituut Voor Genetica overeengekomen om informatiegegevens betreffende het door hen verzamelde stalenmateriaal uit te wisselen, om op deze manier de expertise van beide onderzoekscentra te vergroten. Op deze manier wordt het ook eenvoudiger om stalen naar het dichtstbijgelegen researchcentrum te sturen. CONTACTEN VOOR ACTUEEL ONDERZOEK NAAR CA: Dr. Cecelia PENEDO Phd., Genetica-specialiste Veterinary Genetics Laboratory University of California One Shields Avenue Davis, California 95616-8744 USA Tel.: +1-530-752-2211; Fax: +1-530-752-3556 Email: mctorrespenedo@ucdavis.eduDit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. Website: http://www.vgl.ucdavis.edu/genomic/cerebellar/ Tests: http://www.vgl.ucdavis.edu/services/horse.php Dr. PENEDO zet het onderzoek verder dat werd opgestart door wijlen Dr. Ann BOWLING, de bekende auteur en geneticaspecialiste, wier bevindingen helaas niet meer konden gepubliceerd worden omdat ze in 1984, veel te vroeg, overleed. Dr. PENEDO heeft pas onlangs het chromosoom (de locus) geïdentificeerd waarop het gemuteerde allel zich bevindt en ze onderzoekt tegenwoordig de genen in dat gebied. 3. LAVENDER FOAL SYNDROME (LFS) Het Lavendelveulensyndroom staat ook bekend als”"Coat Color Dilution Lethal” (CCDL; “Letale verdunning van de kleur van het haarkleed”). Lavandelveulens worden gekenmerkt door een unieke haarkleur en een neurologische afwijking waardoor ze niet recht kunnen blijven staan. Hoe de overerving precies verloopt staat nog niet vast, hoewel ook hier onderzoekers vermoeden dat het om een autosomale recesieve aandoening gaat. Omdat LFS relatief zeldzaam is, vinden we er weinig over terug in de diergeneeskundige literatuur. Op dit ogenblik is er ook nog geen gentest voor LFS voorhanden. Sommig onderzoek lijkt aan te geven dat het syndroom te wijten zou zijn aan een biochemische laesie van het centrale zenuwstelsel, waarbij lagere motorische neuronen zouden vrijkomen, maar zekerheid hieromtrent ontbreekt voorlopig. Het meest opvallende kenmerk van veulens met LFS is dat ze ter wereld komen met een verdunning van hun haarkleur, waarbij de uiteinden (of zelfs de ganse haarschacht) van de haren lichter van kleur zijn. De kleur van hun vacht is een flets rozig grijs, waarbij de haren een zilverachtige schijn hebben, terwijl de huid zelf een niet al te gezond roze kleur vertoont. In sommige gevallen heeft de haarkleur een zeer speciale iriserende kleur, ergens tussen zilver en licht lavendelblauw in. Bij een aantal aangetaste veulens ontbreekt deze bijzondere kleur, maar alle zijn ze toch ongewoon bleek van kleur in vergelijking met normale veulens. Het zal ondertussen duidelijk geworden zijn dat LFS zijn naam dankt aan deze unieke kleurschakering bij pasgeboren veulens, terwijl de naam “Coat Colour Dilution” (Verdunning van de Haarkleur) misschien een meer accurate beschrijving van het ziektebeeld geeft. In vele gevallen hebben FLS-veulens een moeilijke bevalling (dystocia) achter de rug en geen van hen zal kunnen rechtstaan of zuigen. Om deze reden wordt soms de verkeerde diagnose gemaakt, als zou het om een zgn. “dummy”-veulen gaan, dat lijdt aan het neonataal onaangepastheidssyndroom (“neonatal maladjustment syndrome”) ten gevolge van zuurstofgebrek tijden de zware bevalling. De symptomen kunnen ook lijken op die aangetroffen bij veulens met ruggenmergletsel, maar deze missen de karakteristieke haarkleur. Deze neurologische disfunctie wordt verder gekarakteriseerd door opisthotonus, een krampachtige achteroverstrekking van hoofd en nek, met stijf lichaam en stijve benen, en gaat gepaard met convulsies en spasmen. De aandoening wordt toegeschreven aan een verstoring in het centrale zenuwstelsel. Hoewel het LFS- veulen niet kan rechtkomen, kan het toch een sterke zuigreflex vertonen en is het dus mogelijk om het met de fles te voeden, hoewel zulks meestal weinig zin heeft. Nystagmus (of niet-willekeurige, snelle bewegingen van de oogbol) is soms een nevenverschijnsel van deze opisthotonus. Deze veulens krijgen ook vaak (zenuw)aanvallen en als ze niet vanzelf sterven, worden ze beter zo snel mogelijk uit hun lijden verlost, want ze hebben toch geen enkele kans op overleven. De mogelijkheid van LFS moet in ieder geval bij een differentiële diagnose in overweging genomen worden wanneer we geconfronteerd worden met een pasgeboren veulen met een uitgeproken lichte haarkleur, dat ook nog eens zenuwaanvallen lijkt te vertonen. Research om dat voor LFS verantwoordelijke gen te ontdekken is in de VS en in Australië aan de gang, maar kampt wel met financieringsproblemen. Door de klinische symptomen van Lavendelveulens te vergelijken met gelijkaardige syndromen bij andere diersoorten, hebben de onderzoekers verschillende genen kunnen identificeren, die betrokken zouden kunnen zijn bij de mutatie die het Lavendelveulensyndroom veroorzaakt. De onderzoekers blijven uitkijken naar onderzoeksmateriaal. CONTACTADRESSEN VOOR ONDERZOEK NAAR LFS: De Australische Vereniging van het Arabische Paard levert actieve steun aan een LFS-researchproject dat aan de gang is aan de Universiteit van Queensland. In de VS zijn een aantal kleinere onderzoeken bezig. Iedereen die zich geroepen voelt om zijn steentje bij te dragen aan deze projecten, middels een donatie of door het insturen van stalen van aangetaste veulentjes, mag altijd contact opnemen met: Harold WILLIAMSON, Secretary AHSA Locked Bag No. 6. 226 George Street Windsor, N.S.W. 2756 Australia Tel: +61 (0) 2-45-775-366 Fax: +61 (0) 2.45.877.509 email: registrar@ahsa.asn.auDit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. en hem vragen in verbinding gesteld te worden met: Dr Glen COLEMAN van de University of Queensland, Australia (email: g.coleman@ug.edu.auDit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. ) Of neem contact op met Dr. Samantha Brooks Brooks Equine Genetics Lab Cornell University, 437 Morisson Hall Ithaca, NY 14853, USA Tel: +1-607-254-8217 Email: equingenetics@cornell.eduDit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. De Amerikaanse F.O.A.L.website (zie hierboven, onder SCID) bevat eveneens een interessant artikel over LFS). The Onderstepoort Veterinary Genetics Laboratory University of Pretoria, Faculty of Veterinary Science Old Faculty Building Room 2-8 0110 Onderstepoort, South Africa Tel.: +27 12 529 8240 Fax: +27 12 529 8310 Het e-mail adres voor NIET-AFRIKAANSE Arabische paarden voor het testen van LFS is: vgl@ac.zaDit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. 4. OCCIPITALE ATLANTO-AXIALE MALFORMATIE (OAAM) Dit is een aandoening waarbij de cervicale vertebrae (nekwervels) aaneengroeien aan de basis van de schedel. Symptomenen kunnen gaan van een eerder milde vorm van incoördinatie tot de volledige verlamming van zowel voor- als achterbenen. Sommige veulens met de aandoening kunnen niet in de zuigpositie gaan staan, terwijl aan andere wekenlang geen symptomen waar te nemen zijn. Het gaat hierbij om de enige ziekte van het cervicale ruggenmerg die kan waargenomen worden bij paarden jonger dan één maand oud, en een radiografie kan de diagnose van de aandoening bevestigen. Er is geen gentest voor OAAM, en naar het aandeel van de erfelijkheid in deze misvorming is tot op heden nog niet veel onderzoek gebeurd. Ook hier weer vermoeden sommige wetenschappers een autosomaal-recessief karakter. Iedere fokker die denkt een OAAM-veulen te hebben zou zijn Stamboek of de dichtstbije diergeneeskundige universiteitsfaculteit moeten contacteren om uitsluitsel te krijgen over eventuele onderzoeksprojecten die in zijn streek aan de gang zouden kunnen zijn. Het WAHO Hoofdkantoor heeft tot op heden nog geen dergelijk project kunnen lokaliseren. 5. JUVENILE EPILEPSY SYNDROME (JES) Het Juveniele (of Jeugdige) Epilepsie Syndroom, soms ook “goedaardige” of “idiopathische” epilepsie genoemd, kent gewoonlijk geen fatale afloop. De veulens worden als normaal geboren en lijken, tussen de epileptische aanvallen door, normaal. Na 12 à 18 maanden hebben de meeste veulens er doorgaans ook geen last meer van. Veulens met JES vertonen tekenen van epilepsie vanaf twee dagen tot zes maand vanaf hun geboorte. De meeste krijgen voor hun derde levensmaand wat men “clusteraanvallen” noemt: veelvuldige aanvallen die een drietal dagen lang aanhouden. Ze vertonen hierbij tekenen van verwarring, blindheid, schuren met het hoofd, depressie, onvermogen tot eten, zuigen of zelfs drinken. Veulens met JES kunnen zich flink verwonden wanneer ze tegen de grond vallen, of tegen harde voorwerpen of de omheining aanbonken. Ten gevolge van meer ernstige “Grand Mal”-vormen van deze epilepsieaanvallen kan het paard het bewustzijn verliezen, waarbij de ogen achteruitrollen. Onderzoekster Dr. Monica Aleman van de UC Davis in Californië heeft aangetoond dat een veulen pas als epilepticus mag beschouwd worden als het meer dan twee van deze aanvallen heeft gehad. Bij het vaststellen hiervan is echter nauwgezette observatie van belang, daar sommige aanvallen eerder licht kunnen zijn. Hoe het JeugdepilepsieSyndroom precies wordt overgeërfd is nog niet precies vastgesteld. Ook hier weer zijn er verschillende hypotheses. Eentje daarvan suggereert dat er bij JES, net zoals bij epilepsie bij mensen, verschillende genen betrokken zijn. Een andere theorie houdt het erop dat het bij JES eigenlijk om een onvolledige vorm van LFS gaat. Een derde mening is dat het om een autosomaal dominant kenmerk zou gaan. “Dominant” wil daarbij zeggen dat een aangetast veulen slechts één kopie van het gemuteerde allel hoeft te erven om de klinische tekens te vertonen. Een ander voorbeeld van zo’n dominant kenmerk is HYPP bij Amerikaanse Quarterhorses. CONTACTADRES VOOR RESEARCH NAAR JES: Dr. Monica ALEMAN, MVZ, PhD, Dipl. ACVIM. Email: mraleman@ucdavis.eduDit e-mailadres is beschermd tegen spambots. U heeft Javascript nodig om het te kunnen zien. Neuromuscular Disease Laboratory, University of California One Shields Avenue Davis, CA 95616-8744 Tel: +1 (530) 752-1170 or +1 (530) 752-7267 _________ WAHO zou hier Lisa GOODWIN-CAMPIGLIO, Lid voor het Leven van WAHO, van SZED Arabians, Mallorca, Spanje, van harte willen danken voor deze bijdrage. Onvermoeibaar voert zij al jaren campagne om de mensen bewuster te maken van de research naar genetische aandoeningen bij Arabische paarden, in het bijzonder CA. Bron: WAHO